Реакція дітей, які вперше почули світ завдяки генній терапії (5 фото + 2 відео)
Новий метод лікування дозволив шести глухим дітям віком від року до 11 років повернути слух. У дослідженні брали участь пацієнти, які проходили лікування у Китаї та США. Всі вони народилися з генною мутацією, яка блокувала вироблення білка, необхідного для слуху. 
Вчені ввели версію гена під назвою отоферлін (OTOF) у внутрішнє вухо, і клітини почали виробляти недостатній білок.
Після 26 тижнів лікування рівень слуху дітей досяг 70% норми, причому ефект почав проявлятися вже на шостому тижні. 
11-річний Айссам Дам вперше заговорив цього тижня після лікування у Дитячій лікарні Філадельфії. Хлопчик став першою людиною в США, яка пройшла революційне лікування.
Дам народився глухим через вкрай рідкісну аномалію в гені OTOF, яка також спостерігалася у п'яти дітей з Китаю.
Дефектний ген перешкоджає виробленню отоферліну - білка, необхідного для "волоскових клітин" внутрішнього вуха, які перетворюють звукові коливання на хімічні сигнали, що передаються в мозок.
У жовтні хлопчик переніс операцію, під час якої йому підняли барабанну перетинку, а потім запровадили нешкідливий вірус, який був модифікований для перенесення копій гена отоферліну.
В результаті волоскові клітини почали виробляти недостатній білок і функціонувати належним чином.
"Генна терапія при втраті слуху - це те, над чим ми, лікарі та вчені, які займаються проблемами втрати слуху, працювали понад 20 років, і нарешті це сталося", - прокоментував операцію доктор Джон А. Джерміллер із Дитячої лікарні Філадельфії.
"Результати цього дослідження справді вражаючі. Ми бачили, як тиждень за тижнем здатність дітей чути значно покращувалася, а також відновлювалася їхня мова", - каже Чжен-І Чен, професор Гарвардської медичної школи.
Близько 34 млн. дітей у всьому світі страждають від глухоти або втрати слуху, і в 60 відсотках випадків за це відповідають гени.
Шестирічна дівчинка Йі-Йі не мала здатності говорити, оскільки була глухою від народження. Через місяць після ін'єкції дівчинка змогла почути та повторити сказане.
Квін Ліксуе закриває рота, щоб Йі не могла прочитати по губах.
"Хмари, одна за одною, з'являються в горах", - вимовляє жінка. І дівчинка без помилок повторює за нею.
Йі та ще чотири пацієнти пройшли лікування у клініці при Фуданьському університеті в Шанхаї, Китай. Результати було опубліковано у журналі The Lancet 24 січня.
Усього в Китаї було проведено шість операцій, але в однієї дитини слух не покращав через імунітет до вірусу, який використовувався для перенесення гена.
На відеозаписах однорічна дитина вперше відгукується на своє ім'я, а інша дівчинка повторює "тато", "мама", "бабуся", "сестра" та "я тебе кохаю", хоча раніше вона не могла говорити.
"З того часу, як 60 років тому винайшли кохлеарні імплантати, більше не було ефективного лікування глухоти, - каже Чен. - Це величезна віха, яка символізує нову еру в боротьбі зі втратою слуху".
