Хвороба Урбаха-Віте - недуга, що перетворює організм на безстрашного заручника власних молекул (10 фото)

У світі рідкісних захворювань є недуги, про які не чула навіть більшість лікарів, не кажучи вже про нас, звичайних людей. Хвороба Урбаха-Віте (Урбаха-Вітта) – одна з таких загадок.





Це генетичний розлад, коли організм буквально «забуває», як правильно поводитися з жирами. Результат - повільне, але невблаганне перетворення шкіри, слизових та внутрішніх органів у щільні, воскові структури. Чому так відбувається і як живуть ті, кому поставили такий діагноз?

Історія хвороби



Еріх Урбах

Хвороба названа на честь двох німецьких лікарів – Еріха Урбаха та Камілло Віте, які у 1929 році описали перший випадок у 11-річної дівчинки. Її шкіра нагадувала пергамент, голос був хрипким через потовщення голосових зв'язок, а внутрішні органи поступово набували щільності каменю. Тоді медики не могли зрозуміти причини, але вже знали: це не інфекція та не алергія. Лише у 1970-х роках генетики пов'язали хворобу з мутацією гена LIPA, що відповідає за розщеплення ліпідів.

Тіло, яке «замерзає»



Шкіра хворих потовщується

Хвороба Урбаха-Віте проявляється у ранньому дитинстві. До її основних ознак входять такі:

Воскова шкіра: епідерміс стає щільним, розтягується, утворює глибокі складки, особливо на шиї, ліктях та колінах.

Потовщення слизових: голосові зв'язки, язик та дихальні шляхи втрачають еластичність, що призводить до осиплості, утрудненого дихання.

Поразка внутрішніх органів: жирові відкладення накопичуються в печінці, нирках, серці, порушуючи їхню роботу.

Нейрологічні проблеми: судоми, затримка розвитку через ушкодження нервової системи.





Пацієнти часто стають бранцями власного тіла: навіть міміка і жести важко. Все починається з мутації в гені LIPA, що кодує фермент лізосомальну кислу ліпазу. Цей фермент розщеплює жири (ліпіди) у клітинах. Якщо він не працює, ліпіди накопичуються в лізосомах – «сміттєвих пакетах» клітини. Згодом це призводить до їх руйнування та заміни жировими масами.

Успадковується хвороба за аутосомно-рецесивним типом: дитина повинна отримати дефектний ген від обох батьків. Шанс такого збігу становить 25 %, якщо обидва батьки – носії мутації.

Постановка діагнозу та лікування



Дуже страждають слизові

Постановка діагнозу здійснюється на основі клінічної картини (характерних змін шкіри та слизових), біопсії та генетичного тесту, що підтверджує мутації в гені LIPA.

Проблема полягає ще й у тому, що симптоми подібні до інших рідкісних хвороб (наприклад, ліпоїдний протеїноз шкіри). Багато пацієнтів роками блукають лікарями, перш ніж дізнаються правду.

На жаль, хвороба Урбаха-Віте невиліковна. Терапія спрямована на полегшення симптомів. Це зволожуючі креми, місцеві стероїди, хірургічне видалення надлишкових тканин, трахеостомія, протисудомні препарати.



У США тестують генну терапію, щоб «лагодити» зламаний ген. Пацієнти з хворобою Урбаха-Віте стикаються не тільки з фізичними муками, а й із соціальною стигмою. Їх часто вважають за жертв опіків чи невідомих інфекцій. Люди витріщаються, шепочуться, тицяють пальцями, тікають…



Мені не страшно!

Але найстрашніше, що пацієнти, які страждають на хворобу Урбаха-Віте, не мають почуття страху через відсутність мигдалеподібного тіла в мозку, яке руйнується внаслідок хвороби. Вони можуть виглядати або здаватися абсолютно повноцінними та адекватними людьми, поки не зустрічаються з небезпечною загрозою, побачивши яку звичайна людина втече.

А такі пацієнти її не відчувають та не ідентифікують. Вони можуть спокійно ступити в будинок, що горить, взяти в руки отруйну змію або засунути пальці в розетку. Патологічне безстрашність супроводжує пацієнтів до кінця їхнього життя. І жодні чинники – ні набутий життєвий досвід, ні здоровий глузд, ні поради інших не можуть на нього вплинути.



Але надія є. І хоча в медицині зафіксовано і описано лише близько 300 випадків цього захворювання, дослідження продовжуються. І новітні дослідження показали, що злякати хворих можливо, якщо використовувати при цьому інгаляцію повітря з високим вмістом вуглекислого газу - близько 35%.



Для людини із хворобою Урбаха-Віте такі ігри не проблема

Хвороба Урбаха-Віте нагадує нам про те, як крихка і складна наша біологія. Кожен ген, кожен фермент – важлива складова балансу. Вивчаючи такі рідкісні недуги, вчені наближають день, коли генна терапія зможе виправляти помилки у ДНК.