Дівчинка з рідкісним розладом старіє у "назад" (3 фото)

Перші симптоми захворювання у Хлої помітила її вчителька. Дівчинка почала погано ходити, не могла самостійно відкрити рюкзак і постійно скаржилася на головний біль.





6-річна Хлоя Гарсія з Нешвіла (Великобританія) через рідкісне генетичне захворювання старіє в "зворотному напрямку", подібно до головного героя фільму "Дивовижна історія Бенджаміна Баттона" (2008). Незважаючи на свій юний вік, дівчинка пересувається на ходунках та носить товсті окуляри.

Маленька Хлоя страждає на метахроматичну лейкодистрофію (MLD) — рідкісний генетичний розлад, що викликає дефіцит ферменту ARSA, він вражає мозок і нервову систему, внаслідок чого у пацієнта погіршується координація, мова, зір, а також виникають серйозні проблеми з харчуванням. Простими словами лікарі описують це захворювання як "старіння навпаки".

На жаль, сьогодні від MLD немає порятунку, а курс лікування може коштувати понад 4 мільйони доларів США.



"Щодня доводиться спостерігати за стражданнями моєї дочки. Я змушений знайти спосіб зупинити цю хворобу", - каже Девід Гарсія, вбитий горем батько Хлої.

Чоловік розповідає, що перші симптоми захворювання у його дочки помітила її вчителька. Дитина почала погано ходити, стрибати і бігати, а пізніше навіть не могла самостійно відкрити рюкзак і постійно скаржилася на головний біль. Зрештою Хлою відвезли до лікарні, де їй діагностували одну з форм MLD.

"Коли мені вперше про це сказали, я відповів, що такого не може бути", - згадує Девід в інтерв'ю американській станції новин WSMV.

Томас Кассіні, генетик з Університету Вандербілта в Нешвіллі, який працює з такими пацієнтами, співчуває дитині та її батькам: "Мені щиро шкода всіх, хто проходить через щось подібне".